第22型小腦萎縮症 致病基因找到了

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2012/09/13 第3589期 | 訂閱/退訂 | 看歷史報份 醫藥新知 第22型小腦萎縮症 致病基因找到了 腋下開甲狀腺 傷口小復原快 吸食大麻者 罹患睪丸癌機率增 健康焦點 總覺手機震不停 醫師：是精神障礙 拿馬纓丹搔癢 13童過敏送醫 保健優概念 健康你我他/直接告訴我你是誰，好嗎？ 真的嗎/6個月以下嬰兒不能喝水？   第22型小腦萎縮症 致病基因找到了 記者張嘉芳/台北報導/聯合報 林先生於10年前確診為第22型小腦萎縮症，台北榮總與陽明大學團隊最近成功找到致病基因，原來是鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見了，導致小腦神經細胞壞死，出現走路不穩、口齒不清、吞嚥不順等症狀。 小腦萎縮症是小腦神經系統退化疾病，分為散發型與遺傳型，遺傳型已知有40多型，家族若有人帶變異基因，遺傳機率高達五成。小腦萎縮症病友協會理事長黃玉春表示，小腦萎縮症盛行率為每10萬人5至10人，推估國內至少2300人有症狀，曾有一家族三代40人皆罹病。 林先生45歲開始步履不穩、咬字不清、吞嚥不順、容易嗆到，他因跌倒導致頭部外傷、腦出血，家族三代約10人出現同樣症狀，卻不得其解。直到10年前，林先生到台北榮總做「次世代DNA定序」檢查，發現罹患第22型遺傳型小腦萎縮症。 歷經10年研究，榮陽團隊找到第22型小腦萎縮症的致病原因。台北榮總神經內科主治醫師宋秉文表示，人體23對染色體，其中第一對染色體分為40個區域，其中約有上百個基因，研究人員發現鉀離子通道基因中的某個胺基酸不見，導致鉀功能不正常，小腦神經細胞逐漸壞死。 小腦神經細胞壞死後，控制肌肉協調、走路平衡、說話清晰度、吞嚥順暢及眼球運轉功能受影響，這項研究成果被刊登在神經醫學頂尖學術期刊「Annals of Neurology」。 美國猶太人、日本及法國也同樣發現第22型鉀離子通道基因異常的家族個案。宋秉文說，國內有上百個小腦萎縮症家族，至今北榮僅發現一個家族帶有第22型基因。 目前鉀離子通道基因無治療藥物，但宋秉文說，針對帶有第22型小腦萎縮症基因家族者，除了建議做基因檢測，婦女產前也應接受基因篩檢。 另外，第22型小腦萎縮症患者可透過藥物，活化鉀離子通道基因，控制疾病惡化速度及症狀，將來作為研發新藥新方向。 腋下開甲狀腺 傷口小復原快 記者周宗禎/台南報導/聯合報 甲狀腺手術過去都在頸部，疤痕明顯。奇美醫學中心採用新式達文西機械手臂系統手術，10名病患改從腋下開刀，疤痕小不外露，昨天3名女性患者到院感謝。 蔡姓、張姓、莊姓女病患表示，術後長約5公分疤痕迅速癒合，且不明顯，感謝新器材造福病患。張姓病患是全台第1個以機械手臂切除副甲狀腺患者，由奇美佳里院區院長溫義煇操刀。 溫義煇說，副甲狀腺手術較困難，他已用達文西機械手臂系統為6名甲狀腺、兩名副甲狀腺病患手術，傷口小復原快，病患都很滿意。 目前僅台大醫院、台中榮總與奇美醫院甲狀腺手術有採用機械手臂，全台案例不超過50個，主因器材昂貴且健保不給付，每名病患要自費20萬以上；不過奇美集團創辦人許文龍捐款成立基金會，補助費用。 吸食大麻者 罹患睪丸癌機率增 記者魏敦華╱台北報導/台灣醒報 美國洛杉磯的南加州大學凱克醫藥學院的預防性醫學助理教授闊提西斯，在一項研究報告中指出，娛樂性地吸食大麻與罹患睪丸癌的機率有關聯。 研究團隊研究觀察了163名患有睪丸癌的年輕男性，所自行回報的娛樂性藥物使用情況；並將其與另外292名健康且擁有相同年齡、種族，以及背景的男性相比較。 研究結果指出，有吸食大麻習慣的年輕男性，在罹患亞種睪丸癌以及混和性生殖細胞瘤的機率上高出了兩倍之多，而這些腫瘤較常發生於年輕男性身上。 闊提西斯表示：「我們還不知道睪丸中的甚麼成分或部位，會因為大麻而增加罹癌率，但我們猜測應該是透過大麻素系統作用；即對大麻主要成份產生反應的細胞網絡，該網絡已被證實對精子的形成很重要。」　 【更多精采內容，詳見】   總覺手機震不停 醫師：是精神障礙 記者陳珮瑜╱台北報導/台灣醒報 常常覺得放在口袋的手機陣陣作響？科技產品的普遍，使得「幽靈震動症候群」成為21世紀的文明病，有專家認為，手機電流是導致民眾認為手機震不停的元凶；也有專家表示，現代人使用手機已成為上癮症，會下意識地期待其響起。醫師指出，民眾應想辦法培養其他的興趣，並積極面對人群。 科學家相信，他們已經可以解釋「幽靈震動症候群」的肇因，且來源可能不只來自於頭部。澳洲雪梨大學心理學院教授布萊斯辛斯基指出，手機電流可能導致震動感：當它在進行傳輸時，人體神經會引發共鳴，使得大腦誤以為是手機震動。不過，布氏的論點僅止於假說階段，尚未經過實驗證明。 美國加州州立大學心理學教授羅森卻不這麼認為，他表示，人們現今和科技的關係越來越緊密，某種程度上已成為強迫或是上癮症，也就是說，民眾會下意識地期待手機響起，只要手機和身體有一點磨擦，就會轉化成「啊！手機響了！」的認知。 美國麻州貝斯塔特醫學中心臨床醫師羅斯伯格同意羅森的觀點，他也對此做過一系列的調查，在169名受試者中，高達68％的人曾有過震動幻覺，13％的人幾乎天天受此所苦，證實是大腦誤讀感覺信號。他表示，人們太頻繁使用智慧型手機，使得大腦對來電震動已有高度預期，甚至細胞也產生記憶，因此容易產生錯覺。 「科技的進步，使得人們對手機出現成癮症症狀。」陽明大學醫學系精神科副教授范佩貞指出，民眾已越來越習慣高科技產品的存在，過於頻繁使用的結果，即變成反射性動作；如果嘗試戒除，剛開始還會如同戒除毒癮般，出現戒斷症狀。 范佩貞說，現在的人應該想辦法培養其他的興趣，轉移自己的注意力，並積極面對人群，不要讓科技產品主宰自己的生活。 【更多精采內容，詳見】 拿馬纓丹搔癢 13童過敏送醫 記者黃福其、林思宇、鄧桂芬/土城/聯合報 土城區清水國小一名同學上自然課時惡作劇，以有毒的「馬纓丹」枝葉搔癢同學，導致13名學生出現皮膚紅疹和搔癢等過敏現象，其中4名學生表示呼吸不適，經送醫急救並沖洗身體後返家。 據了解，事件發生在昨天下午自然課，彭姓老師在自然教室教導「對生葉與互生葉」，用課本教材舉的馬纓丹為例說明；其中一名男同學下課後，拔取教室外的馬纓丹枝葉，在和同學排隊回教室途中，沿路搔癢13位同學的脖子、前胸和手臂嬉鬧。 13名學生在午餐過後，陸續向老師表示「皮膚癢癢的」，而且出現紅疹。保健室確定學童因觸及馬纓丹過敏，需就醫觀察後通報消防隊，將13名學童分別送往亞東醫院及雙和醫院，用清水清洗身體後返家。 農業局景觀處長陳淵泉表示，馬纓丹是常見園藝草花，普遍用於公共空間綠美化，誤食馬纓丹的果實或葉片會有輕瀉現象；但採摘後碰觸皮膚，除非體質特殊否則不致於過敏。研判學生集體過敏，應是被採摘的葉片恰巧沾有會引發過敏、搔癢、紅腫的昆蟲分泌物，或化學物質沾染所致。 教育局長林騰蛟說，學校不能因噎廢食，因偶發意外就不讓孩子接觸有毒植物，有毒植物純觀賞教學使用沒問題，但會提醒學校加強常規訓練，進一步辨識有毒植物以免誤食。   健康你我他/直接告訴我你是誰，好嗎？ 施秋娟/高市鳳山/聯合報 從小到大，記人名一直不是我的強項，故常會發生這樣的場景：「你是秋娟嗎？我是妳…」。 我總努力尋找人名來回答：「是，是，您是…」但往往讓自己尷尬，對方也不知如何是好。 在我服務的長期照護機構，於假日或家屬探訪時間，也總有這樣的場景，出現以下的對話：「媽媽，我是誰？」、「阿嬤！這是你的曾孫，你知道他是誰嗎？」 阿嬤或阿公除搖頭外，經常無言以對，因他真的記不得你是誰了。 每次聽到這樣的對話，我總快步走過去，對著探訪家屬說：「你就直接的告訴他，你是誰，要不他會生氣或不理你喔！」 然後，我會對著阿公或阿嬤，說：「你的某某人來看你了，高不高興！好幸福！有人記得你！」 如果有一天，我真的失憶了，記不得您是誰的時候，請直接告訴我，你是誰，好嗎？ 真的嗎/6個月以下嬰兒不能喝水？ 整理記者陳惠惠/聯合報 正解：出生未滿6個月嬰兒不是不能喝水，而是不必特別喝水。若嬰兒糞便非常乾，還是可以補充水分，不致造成水中毒。 嬰兒不論喝母乳或配方奶，都已喝下許多水分，尤其是母乳裡水分比配方奶比率高，只要按時餵奶，喝奶量足夠，不至於水分不足。 •林憶蓮：我到了作自己的時候！ 久沒聽聞消息的歌姬林憶蓮，距離上一張專輯有六年了，期間從演唱會和網路上偶然聽到幾首實驗性質濃厚的單曲，林憶蓮似乎不一樣了。 •突破隱性障礙 擺脫僵直性組織 好主意通常就在員工腦子裡，吊詭的是，阻礙這些寶貴創意的竟是公司組織和運作自然產生的一連串障礙，洞悉及破解這些障礙便成為企業變革重生的首要任務。

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