2013年12月2日 星期一

女詩人王麗華罹遺傳罕病 救命藥沒人進口


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2013/12/03 第3889期 | 訂閱/退訂 | 看歷史報份
本期索引
醫藥新知 女詩人王麗華罹遺傳罕病 救命藥沒人進口
頭很痛昏迷… 動脈瘤破裂要命
口乾、喉嚨異物感 當心下咽癌
帶藥水出國 她洗腎照樣「趴趴走」
竹北東元醫院助「好孕」 植胚胎前先篩檢
老年性聽損 及早配戴助聽器
健康焦點 健康名人堂/只要享受健保,不願調高保費?
花蓮自強夜市標熱量 啖美食不怕胖
保健優概念 捷運上難忘歐巴桑憎惡目光 他6年甩48公斤
免費篩檢…北市19名疑陽性個案 1人確診罹癌

醫藥新知
 
女詩人王麗華罹遺傳罕病 救命藥沒人進口
記者吳淑玲/新化報導/聯合報
女詩人王麗華確診為罕見家族遺傳性「Liddle's Syndrome」,必須使用「Amiloride」藥劑,因國內無廠商進口,成了「孤兒藥」,衛福部台南醫院新化分院長莊仁賓說,「Amiloride」才能對症下藥,在10月初已向國民健康局申請列入「罕見疾病」用藥,希望能早日核准。

王麗華與家族成員,罹患西方人才有的遺傳疾病「Liddle's Syndrome」,她說,自己在國外常被誤為「猶太人」,她追查家族血緣,確認外祖母的父系是來自「地中海的男人」。

她的歐洲血緣可能是義大利、西班牙、法國、北非、比利時、荷蘭等南歐一帶,380多年前荷蘭統治台灣帶來的庸兵,就來自這一帶,很多人娶平埔族女性,突變基因就這樣傳下來。

第一個為王麗華確診的心臟科主治醫師施志遠,當時是新化分院公費醫師,目前已轉到奇美醫院服務。

他說,之前沒聽過這種病,是查閱國外醫學文獻及王麗華的驗血報告相符,判定是「Liddle's Syndrome」。

衛福部台南醫院分院長莊仁賓也說,因從沒聽過「Liddle's Syndrome」,王麗華第一次拿資料給他,也是「存疑」,所以要跟王麗華說「抱歉」,現在他也開始用心研究這種疾病。

莊仁賓說,「Liddle's Syndrome」是第16對染色體基因突變,鈉離子幫浦不正常,造成鈉不斷累積在體內,如治療不當易併發心血管疾病及中風。「Amiloride」,是物理性作用,阻絕鈉離子不要進入腎臟,對王麗華這種患者是「對症下藥」,但國內卻無藥商進口。

莊仁賓認為,應有不少Liddle's Syndrome病人藏在高血壓族群中,他最近接治65歲王姓女病患,三天兩頭就跑急診一次,症狀是全身無力,呼吸困難,經抽血檢查後也確認是「Liddle's Syndrome」。

莊仁賓說,藥廠可能認為「Amiloride」藥,需求者少而不願進口,但他認為國內應有不少隱藏的「Liddle's Syndrome」病人,希望透過王麗華個案,讓更多醫師有相關的知識可以診斷。

 
頭很痛昏迷… 動脈瘤破裂要命
記者趙容萱/台中報導/聯合報
台中市38歲洪姓男子月前因頭痛昏迷,送醫不治,確診為顱內動脈瘤破裂出血。醫師陳春忠說,顱內動脈瘤未破裂前,沒有徵兆,一旦發生,請立即就醫,近來日夜溫差大,建議民眾出門要注意保暖,記得戴上帽子、口罩等,阻隔冷空氣,避免血管壁承受過大壓力而爆開。40歲以上高危險群民眾,在健檢中增加腦部核磁共振,防範未然。

台中市北區中國醫藥大學附設醫院神經外科部主治醫師陳春忠說,院內1年約收治80名顱內動脈瘤破裂引發出血病患,往往一顆約0.5公分、花生米大的動脈瘤破裂,導致自發性蜘蛛網膜下腔出血,致死率高達七成。

洪姓男子經商,月前某晚與朋友聚餐後,說了一句「頭很痛」後,隨即昏了過去,經送醫急救,仍因腦部受傷嚴重不治。

家屬表示,洪平時沒有病痛,除工作繁忙外,可說屬於「健康型」,直系血親也沒有心血管家族病史,沒想到竟因此送命。

陳春忠表示,顱內動脈瘤破裂時,會導致自發性蜘蛛網膜下腔出血(SAH),造成患者猝死,或喪失意識昏迷,好發在40歲以上民眾。根據病理報告推估,發生率(腦部有動脈瘤)約5%,男女比例為2:3,多數人終其一生不會有症狀,但每年約有1%破裂,一旦破裂,非死即殘。

他指出,顱內動脈瘤是先天?或長期高血壓形成?至今難下定論。患者初期會抱怨嚴重頭痛及頸部僵硬,繼而喪失意識、噁心嘔吐、局部神經異常,也可能出現眼瞼下垂、複視。

陳春忠說,動脈瘤破裂後,一般以開刀或栓塞處理,儘快讓腦血流再度暢通,僥倖存活者往往要面對再次出血、血管痙攣、水腦、癲癇等併發症。

他認為,預防勝於治療,民眾除飲食均衡、作息規律外,近來早晚溫差大,出門注意保暖,記得戴上帽子、口罩等,阻隔冷空氣,避免血管壁承受過大壓力而爆開,也可透過腦部核磁共振,也就是約15分鐘掃瞄,就能抓出逾97%的動脈瘤。

陳春忠說,顱內動脈瘤破裂的危險群,包括心血管方面疾病、直系血親曾有顱內動脈瘤破裂病史,女性發生機率也高於男性,建議高危險族群每3到5年,定期接受腦部核磁共振健檢,費用約萬餘元。

 
口乾、喉嚨異物感 當心下咽癌
記者莊亞築/台中報導/聯合報
台中市一名65歲的林姓男子,因口乾舌燥、喉嚨不舒服,到醫院看診時檢查出左下咽有突出腫塊,住院切片證實是下咽癌,後來以內視鏡手術切除原發腫瘤,合併做脖子雙側淋巴廓清術,搭配輔助治療,成功保留聲帶,術後恢復良好。

擔任柔道教練的林姓病患昨天現身說法,他說,因長期教學聲帶損傷、說話沙啞,且喉嚨內異物感也近2年,今年3月底時因口乾舌燥得很嚴重就醫,台中慈濟醫院耳鼻喉科醫師周一帆以內視鏡檢查就發現有異。

周一帆指出,下咽癌是頭頸部癌症的一種,致病原因主要跟長期抽菸、喝酒、吃檳榔有關,少部分可能是病毒感染造成上皮細胞轉變,林先生雖戒掉菸酒檳榔習慣多年,但仍擺脫不了下咽癌的威脅。

周一帆表示,下咽癌初期診斷困難,因為下咽位在喉嚨深部,許多患者都是淋巴腫塊已很明顯,或合併呼吸、吞嚥困難,甚至體重明顯下降才就醫求診。

周醫師說,以林姓患者為例,他的腫瘤3公分左右,屬第2期,但雙側淋巴都有轉移,還好腫瘤未侵犯聲帶,採用保留聲帶改良手術,以內視鏡用二氧化碳雷射切除原發腫瘤,合併做脖子雙側淋巴廓清術,術後1周出院,再搭配術後放療、化療,恢復良好。

周一帆提醒,頭頸部癌症好發年齡多為40到50歲中壯年男性,通常是家族經濟支柱,一但發病對家庭衝擊相對大很多,如果發現喉嚨異物感2周以上,脖子不明腫塊合併吞嚥困難就要盡早就醫。

 
帶藥水出國 她洗腎照樣「趴趴走」
記者林思宇/台北報導/聯合報
「這輩子完了!」五年前被醫師告知罹慢性腎衰竭、需終身洗腎後,陳昌蘭頓失人生方向;後來坦然面對,按時洗腎,今年五月步上美西自由行兩個月的旅程,生活依舊燦爛。

中華民國腹膜透析腎友協會昨天舉辦「2013 PD Angel腹語天使旅遊札記徵選」頒獎典禮,獲得首獎的陳昌蘭現身說法。

陳昌蘭說,當醫師評估她可獨自前往美國自由行,行前一個月就開始規畫如何在漫漫旅程中安全洗腎。她帶著藥水出遊,長途飛行時,就在航站哺乳室換藥水;旅行途中在露營車上換藥水。

陳昌蘭最近幸運地抽到公益彩券販售資格,明年可開業,未來也會用部分盈餘作公益。

獲得第三名的楊曜誠去年到京都看雪。他在太太和同學的幫助下,到日本京都自由行四天,除了十幾公斤的藥水,還要帶車用冰箱隨行。楊曜誠說,對洗腎患者而言,日本是很好的旅遊地點,除了乾淨外,也容易找到換藥的地方。他還曾在百貨公司殘障化妝室換藥水,非常方便。

台灣腎臟醫學會秘書長吳志仁說,任何疾病只要控制好,沒理由不能出門,洗腎患者可以腹膜透析與血液透析兩種方式。腹膜透析者要自行操作,出門在外要嚴防感染;血液透析患者若能聯繫好醫院洗腎,還是可以旅行。

 
竹北東元醫院助「好孕」 植胚胎前先篩檢
記者羅緗綸/竹北報導/聯合報
新竹縣竹北東元醫院發展生殖醫學,昨天下午在縣長邱鏡淳見證下,與全球胚胎植入前遺傳基因診斷公司BlastoGen創辦人Barry Behr簽署合作備忘錄。

東元醫院發展生殖醫學,在竹縣成立國際生殖醫學中心,盼協助竹科人「好孕」,昨天簽署更進一步引進胚胎植入前遺傳基因篩檢技術,盼確保孕育優秀的下一代。

「較低的流產率、較少的產後身心負擔。」東元醫院婦產部醫師盧凡說,透過胚胎植入前遺傳基因篩選,是一種安全、效率且符合效益的方式,讓為求好孕困擾夫婦能「成功做人」,安全懷孕過程,可減少早產加護風險。

東元不孕症主任楊文瑞也指出,這一治療方式最大的優勢是,能篩選正常染色體的胚胎植入,以達到最高的懷孕率,尤其,對反覆性流產、年齡較大、先天性遺傳染色疾病篩選及多次試管嬰兒失敗的人,可協助安全、穩定懷孕。

BlastoGen公司設在美國加州托蘭斯,Barry Behr博士是國際上知名臨床及科學研究的領導者,主要發展人類生殖細胞的研究和進展,使用最新晶片式全基因體定量分析(aCGH)技術,可同時檢測染色體套數異常、微小片段缺失、重複和不平衡易位與互換,選出優、劣染色體。

 
老年性聽損 及早配戴助聽器
王立德/台中市聽力師公會理事長/聯合報
「年紀大,聽不見啦!」老年性聽損(presbycusis)屬於不可逆的退行性疾病,最好的聽力復健治療,便是選配助聽器以及教導學習唇語。雖然助聽器可延緩聽力退化過程,許多老人家卻不願意配戴。

原因之一可能是刻板印象將助聽器和「耳聾」畫上等號,沒有人喜歡承認自己耳聾,老人更不願意被稱為「臭耳郎」。我們應稱聽損患者為「聽力損失」,不要稱耳聾。

老年性聽損大多是因為耳蝸和聽神經老化,導致退行性病變,引起聽力損失,主要症狀為雙耳緩慢而持續進行的對稱性聽損;且大多由高頻漸漸擴展而影響到低頻的聽損型式,並隨著病人不願意配戴助聽器,慢慢地影響語言分辨能力。

老年性聽損雖是聽覺組織衰老所引起的聽力減退,但衰老的生理和病理過程,發生年齡和發展速度,則因人而異,年齡不能作為反應老年性聽損的主要因素。造成聽損的原因還有環境噪音、遺傳基因、代謝、血管、耳毒性藥物、細菌病毒感染、維生素或微量元素缺乏及老年性全身疾病等。

台灣老年人選配助聽器的人口較國外少,除了資訊與習慣不同外,國內老人多與親人同住,依賴性較高,不太需要與人溝通,甚至自認聽不清楚就少煩一些事;加上很多事都有孩子幫忙打理,也不需自己買菜、購物、交涉等,所以無選配助聽器急迫性。

此外,許多病人未經專業人員協助選配助聽器,一聽到左鄰右舍或朋友說,「那個助聽器配起來很吵、很不方便…」,常影響選配助聽器意願。一般人聽力在25分貝以下,老年性聽損多介於40至70分貝,他們常自認還聽得到,不知距離超過2公尺,或環境噪音稍大、講話速度變快時,他們只能聽到聲音,卻聽不清楚話句含意。

相較歐美或日本老人因兒女不與父母同住的比率高於台灣,所以老人家面臨聽損,必須自行選配助聽器,才能與人溝通或買東西等。

老年性聽損屬於感覺神經性聽損,一般聯想到選配助聽器,幾乎已是聽損超過5至7年後,此時語言分辨能力因長時間未刺激而嚴重退化。

愈早刺激神經,愈能延緩退化時間,助聽器幫助老年性聽損者與人溝通無礙,回歸正常生活,建議應及早配戴。

 
健康焦點
 
健康名人堂/只要享受健保,不願調高保費?
江東亮/聯合報
我的心裡一直有個疑問,那就是:為什麼最有愛心的台灣人,「只要享受健保,不願調高保費」?

台灣人最有愛心,無庸置疑。我們以震災捐款為例,921集集大地震發生後,全台捐款踴躍,高達新台幣315億元,其中一半來自民間募款團體;中國川震,台灣捐款超過新台幣70億元,約占所有捐款的一成;前年日本311震災,台灣捐款新台幣68億元,位居世界第一。

所以,「只要享受,不要付出」,是事實的真相嗎?

調高保費 滿意度也有升

我的第一個線索,是全民健保民調。根據民調,首先,全民健保實施迄今,有三次整體滿意度大幅下降,都與保費增收有關。第一次是2002年實施健保雙漲(調高健保費率及民眾門診部分負擔),國人對健保滿意度由79%跌至60%;第二次是2006年推動多元微調,滿意度由72%跌至63%;第三次則是今年徵收補充保費,由79%跌至68%。

有趣的是,老百姓並非每逢調高保費,就「心不甘,情不願」。2010年時,保險費率不但由4.55%調高至5.17%,而且投保金額上限由13萬元調高至18萬元,全民健保的整體滿意度卻衝到88%的最高點。

為什麼同樣增收保費,其他署長、部長都吃力不討好,而楊志良署長卻平安無事?難道這只是因為他有歐吉桑的魅力嗎?(當然,楊署長最後還是下台一鞠躬!)

有兩個比較容易想到理由。第一,健保由於收支缺口加速擴大,到了2009年累積虧損已經高達年收入的14.3%,健保局總經理跑銀行三點半,財務大緊張的消息廣見報章媒體。

但相對而言,2002年時,健保財務只有當年赤字,並無累積虧損的問題。

其次,經濟景氣復甦的相助,恐怕也很重要。例如,健保雙漲實施時,剛好遇到台灣50年來第一次經濟負成長,而楊署長提高保險費率那年,經濟成長率則接近11%。

傾聽聲音 解決人民難題

我的第二個線索,就是歐吉桑前署長,我相信他一定有合理的第三解釋。根據我和楊教授相處35年的經驗,猜想他很有可能採取了一些「雞鳴狗盜」之術,於是我就直接打電話給他。電話那頭傳來開朗的笑聲,說也沒什麼特別之處,只是「向主人報告,講清楚」而已。

楊教授說,老百姓才是真正的主人,向主人報告,就是要講清楚兩件事。

第一,請民眾珍惜健保。歐吉桑署長指示健保局製作短片,邀請知名學者李家同教授、公益人士孫越叔叔、民間慈善家陳樹菊奶奶,及獼猴爺爺林鈵修先生代言,並拜託各醫院免費貼海報及不斷播放短片,宣傳全民健保的好處,並呼籲大家珍惜健保,時間長達半年以上。

第二,持續努力減少醫療資源浪費。歐吉桑署長知道老百姓不願調漲保費的根本原因之一,是痛心醫療資源浪費。於是,他針對惡意大量切除病人子宮之醫師,在醫師全聯會李明濱理事長及醫院協會吳德朗理事長的支持下,首度祭出史上最嚴厲處分─廢止醫師證書,並且連帶處罰高醫,接著揭發及處罰長庚醫院不替醫師納保以節省保費,並幫助醫師逃漏稅等作為。此外,他亦著手調查署立醫院採購弊案等。

最後,歐吉桑署長還運用了一個重要策略,即補貼保費政策,並且保證實施二代健保後,一般保險費率由5.17%調降為4.91%。因此雖然提高保險費率,但估計超過四成被保險人繳納的保費並沒有增加。這或許也是為什麼當年保險費率大幅調高到5.17%,而民眾滿意度仍然維持不降的原因之一。

事實上,調整保險費率後,全民健保於2010年及2011年,分別結餘新台幣185億元及342億元。

健保改革 時刻想到百姓

話說了這麼多,只是為了和各位分享我最近一個茅塞頓開的喜悅。那就是,絕大多數台灣人都很有愛心,不會「只要享受健保,不願調高保費」,他們不願意調高保費,可能是因為他們真的變窮了,或是認為衛生福利部沒有幫他們看緊荷包,沒有好好努力減少醫療浪費。

俗話說:人在做,天在看。對於健保改革,老百姓的眼睛是雪亮的,想要成功必須記住:民之所欲,長在我心。

(本文作者江東亮,為台大健康政策與管理研究所教授)

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花蓮自強夜市標熱量 啖美食不怕胖
記者范振和/花蓮報導/聯合報
花蓮縣衛生局與業者聯手出擊,不僅在自強夜市成功輔導28家攤商通過GHP認證,更進一步首創花蓮夜市食品熱量標示。

衛生局結合中華食品安全管制系統(HACCP)發展協會及健康美食協會,在花蓮自強夜市進行小吃熱量標示示範,今年計有28家業者參與,衛生局長徐祥明表示,自強夜市是全台聞名據點,引來大批外地旅客前往品嘗美味,但過去夜市除了人潮與美味外,清潔衛生缺乏一致規範,無法提供遊客透明的熱量和營養訊息,而衛生局推展小吃熱量標示,有其重要示範性及意義,民眾對於餐飲健康安全不必擔心,未來大家在逛自強夜市時,可清楚辨識和選擇安心健康的攤商。

衛生局推動「花蓮自強夜市」餐飲熱量標示內容包括「熱量」及「三大營養素∼醣類、蛋白質、脂肪標示」,標示的所有熱量營養素內容,均由專業營養輔導團隊協助攤商所精算出來,加上熱量標示業者必須符合(GHP)食品衛生良好規範基礎,雖然攤商販售的是夜市小吃,具備的衛生健康水準卻完全不輸於大型餐廳。

另外,在花蓮13鄉鎮也同步推動這項餐飲業者熱量的標示,全縣已有91處店家響應參與,成為花蓮縣未來健康飲食推動示範種子,以正向鼓勵更多餐飲業者主動投入,共同建構花蓮縣健康飲食支持性環境。

徐祥明建議,一般男性每天所需熱量約2000大卡,女性約1800大卡,若攝取過多熱量,累積超過7700大卡時,就會增加1公斤體重,民眾可以依據國民健康署飲食原則,以每日多消耗熱量500大卡的方式,1個月健康減重2至3公斤,「聰明吃,快樂動,天天量體重」,才是維持健康的不二法門。

 
保健優概念
 
捷運上難忘歐巴桑憎惡目光 他6年甩48公斤
記者黃福其/台北報導/聯合報

文山區戶政事務所在全市戶政所健康職場評比中,獲得績優職場貢獻特別獎,其中辦事員王洪震「貢獻」20公斤,被列首功。他6年前體重113公斤,現在保持在65公斤。

「回想搭捷運時,大腿肉不慎『甩』到一位歐巴桑,對方一面挪動身體、一面投射憎惡的目光,讓我永遠忘不了。」29歲的王洪震,6年來靠著飲食控制、運動,以身高170公分、體重保持65公斤,身形玉樹臨風,與當年判若兩人。

他笑著說:「若碰到與我相同情形的人申辦身分證,我可能不敢發證給他。」

王洪震說,他從小愛吃油炸、餅乾糖果及甜飲,一直胖個不停,也因常被笑而不愛外出、交友。6年前讀大四時最胖,「焢肉一次吃半鍋」,體重達113公斤,「怕被笑鏡頭裝不下,幾乎不曾拍照」。

他因體重過重免役,準備考公職,媽媽勸他減肥,擔心他就業後被叫「浩呆仔」;他控制飲食、運動,一年後考上公職分發文山戶所服務,體重仍106公斤。

不過,努力減重,加上已脫離南陽街補習環境,持續減至85公斤,兩年前參加戶政所健康減重活動,又瘦20公斤,剩下65公斤,至今一直努力保持這個標準。

為了減肥,王洪震除控制飲食,到戶政所服務5年,每天花2小時從家裡徒步上下班,假日出門盡量散步代替搭車。過去常有心絞痛、喘氣等毛病都不藥而癒,最開心的是以前寬大的衣服全部送人,再也沒人嘲笑他的身材。

 
免費篩檢…北市19名疑陽性個案 1人確診罹癌
記者莊琇閔/台北報導/聯合報
癌症連續31年蟬聯國人死因第一位,但早期發現可提早治療,提高存活率。北市府衛生局去年共提供55萬多人次接受免費癌症篩檢服務,有2萬多名呈陽性結果,最後確診為1094個癌症個案。平均每19名疑似陽性個案,就可能有1名確診病患。

衛生局健康管理處長林莉茹說,乳癌、大腸癌、子宮頸癌、及口腔癌等癌症的篩檢方法,已經有實證數據,早期篩檢可發現出癌症的初級患者,越早發現治療,存活率越高。

像是乳癌零期的5年存活率為97%,但第四期只降到21%。大腸癌零期的5年存活率達86%,到了第4期就降到20%。

林莉茹表示,當癌症篩檢為疑似陽性或異常時,這是身體發出的警訊,民眾千萬不要輕忽,可能是癌前病變或零期癌症找上門,應即早複診,阻斷癌前病變。

以去年糞便潛血檢查為例,陽性個案完成複診的4313人,其中有2103人有大腸癌癌前病變的瘜肉,194人確診為大腸癌。早期發現疑似異常病變,把握黃金治療期,便能阻斷癌前病變期,提高存活率。

像有一名罹患乳癌的運動教師,4年前覺得異常,同事也提醒她去檢查,但她認為平日有運動,應該不會罹癌。拖一年多再去篩檢,已是乳癌第3期。

衛生局推動免費四癌篩檢,包括45至69歲婦女每2年1次乳房X光攝影篩檢、30歲以上婦女每年1次子宮頸抹片檢查、50至74歲民眾每2年1次糞便潛血檢查及30歲以上且曾經嚼食檳榔或吸菸民眾及18至29歲有嚼(戒)檳榔之原住民每2年1次口腔黏膜檢查,市民可多利用。

 
 
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