【王麗娟譯】
從生物課到電視影集「C.S.I犯罪現場」,我們一再被告知,基因組是一個人身分辨識的核心,單一細胞內的DNA即可揭示一個人所有的遺傳信息。
令人吃驚的是,科學家發現我們具有基因的多種組合。就在不久前研究人員還認為,一個健康的人細胞鮮少有截然不同的基因。現在科學家卻發現,一個人有多個基因組十分常見。舉例說,某些人有數組身體其他部位找不到的突變細胞。有些人則有來自他人的基因組。
加州史丹福大學遺傳學家厄本說,個人體內普遍存在基因變異的說法,即使在三年前也會遭人質疑。厄本和另一些科學家最近發表的報告卻顯示,一個人身上的基因組變化,大到無法忽略。他說:「我們現在知道它的存在,現在我們正在繪製這個新大陸的圖譜。」
德州貝勒醫學院遺傳學家魯普斯基在《科學》雜誌發表評論指出,一個人有多重基因組這一事實,可能對醫學影響至鉅。
科學家正在尋找多重基因組與某些罕見疾病的關聯,而他們現在開始探究基因的變異,以了解一些更常見的疾病。
基因組排序的費用已大幅下降,人類第一個基因組排序大約花費了30億美元,現在僅需數千美元,而醫生已開始替一些病患做完整的基因組排序。
不過,這些檢驗的根本假設是,透過唾液樣本,科學家可以了解這個人所有部位的細胞基因組。
1900年代中期開始,科學家發現,情況並非總是如此。如1953年,一名英國婦女捐的血既是O型也是A型。科學家的結論是,她還在子宮時取得了雙胞胎兄弟的血液,包括血液細胞的基因組。
這種狀態後來稱為嵌合現象,似乎頗為罕見。洛杉磯兒童醫院的琳達•藍多夫博士說:「它比我們所知的更常見。」藍多夫是七月份美國醫學遺傳學雜誌一篇嵌合現象評論文章的作者。
女性還可能從子女取得不同的基因組。嬰兒出生後,可能遺留一些胎兒細胞在母體內,它們可能前往不同的器官,然後被組織吸收。藍多夫說:「女人懷孕後變成嵌合體是非常可能的事。」
1960年,研究人員發現,某種白血病是嵌合現象所致。一個細胞分裂時自動產生突變,將一個染色體中一大塊移到另一個染色體內。研究結果同時讓癌症是特定細胞突變的結果獲得進一步證明。不過,除了癌症,科學家對嵌合現象有多常見幾無所知。
波士頓兒童醫院遺傳學家華許博士說:「我們沒有可系統性地思考它們的技術。」華許最近在《科學》雜誌發表一篇關於嵌合與疾病的評論文章。
科學家已開始研究這些狀況對人體健康的影響。
對人體多重基因組感興趣的科學家,不限於醫學研究人員。法醫科學家透過DNA比對,試著找出罪犯或謀殺案受害人的身分時,會希望避免因一個人體內有多個基因組而受到誤導。
專家說,搞混的風險確實存在,但還在可控制範圍內。鹿特丹伊拉斯姆斯大學的法醫分子生物學教授凱塞說:「法醫應該不用太過擔心這個問題。」舉例來說,奧地利一項研究就指出,科學家在受捐贈者的頭髮中,並未發現骨髓捐贈者的基因組。
對協助客戶接受DNA檢驗的遺傳諮詢師來說,人體有許多基因組構成更嚴峻的挑戰。使用血液細胞進行DNA檢驗,可能檢查不出其他器官細胞內可能導致疾病的突變。賓州大學遺傳學家南西•史賓納說:「我們無法告訴你其他地方發生的事。」
隨著科學家發展出更多的方法研究不同的基因組,並且找出它們與疾病之間的關連,這種情況也可望改變。
魯普斯基博士說:「這不是明天你走進醫生辦公室,他們就會從這方面思考的事。」
【2013-10-08/聯合報/G5版/UNITEDDAILYNEWS】
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