| 若瑟醫院首席顧問/宋維村醫師 人際互動、溝通障礙的自閉症 70年前（1943年）肯納（Leo Kanner）以英文發表「情感接觸的自閉障礙」一文，報告8男3女共11例兒童，他們不滿2歲即發病，呈現下列5項行為特徵：1.極端缺乏和他人的情感接觸；2.對日常生活或活動或環境強烈地要求同一性；3.對某些物品有特殊偏好，且以極佳的精細動作操弄這些物品；4.沒有語言，或雖有語言，但其語言似乎不是用來人際溝通；5.呈現聰明沉思的外貌，保留良好認知潛能，有語言者以極佳記憶力表現，未具語言者，常在操作測驗表現其潛能。 他也描述這些兒童的父母特質，但未將之列入診斷特徵。這個疾病就被稱為「幼兒自閉症」、「乳兒自閉症」、「兒童自閉症」、「自閉症」。會加上幼兒、乳兒、兒童等形容詞，是肯納的報告指出，這些兒童大多在嬰幼兒期發病，但這些兒童常到少年、成年仍存障礙，因此近20年來都只稱自閉症。此症在中國譯為「孤獨症」。 被視為廣義自閉症的亞（艾）斯柏格症 亞斯柏格（Hans Asperger，臺灣精神醫學會譯為艾斯伯格）於1944年以德文發表4例男童，其行為表現和肯納的11例個案雷同，稱為「自閉性性格違常（autistic psychopathy）」，他看過將近200個這類兒童，這些兒童不理人的個性持續很久，也常可在其家人看到類似的性格，故以性格違常命名。 他特別描述「自閉的智能」和一般兒童不同，以及「自我中心」的語言和人際溝通造成最大的社會障礙。他強調教育是幫助這些孩子最重要的。到1979年的論文，他才說早期語言發展正常，先會講話才會走路，是和肯納自閉症的先會走路後會講話最大的不同。這個症候群被稱為「亞（艾）斯柏格症」。終其一生，亞斯柏格不曾為此症訂定診斷準則，這也為後來帶來診斷不一致和擴大診斷範圍的麻煩。 亞氏的論文以德文發表，只有少數歐洲學者知道，一直到1980年代，經由Wing等人的英文論文，及1991年Frith將亞氏論文譯為英文，並與肯納自閉症比較，和相關論文集結成冊出版，才得到全世界的注意，並於1990年代將之納入世界衛生組織ICD-10和美國精神醫學會DSM-IV的廣義自閉症或廣泛發展障礙症的亞型。 是自閉症？是亞斯柏格症？ 肯納所列出的自閉症特徵，後來將2歲擴充到3歲前發病；將良好認知潛能擴充到包括智能不足，並將自閉症的行為特徵綜合成人際互動質的障礙、溝通的質的障礙和反覆常同的行為和狹窄的興趣等三大特徵。 而1992公告的ICD-10和1994公告的DSM-IV 都採用這三大特徵，每一特徵列出4個行為準則，若人際互動至少符合2項準則，溝通和反覆常同行為至少各有1項符合，且全部12項準則中合計至少符合6項，就可以診斷自閉症或兒童自閉症。 若未能符合前項自閉症診斷原則，但人際互動障礙明顯（至少符合2項），且反覆常同的行為和興趣至少有1項，而3歲前語言溝通發展沒有遲緩、認知發展和自理能力沒有明顯障礙，就可以診斷為亞斯柏格症。 若3歲之後才症狀明顯，或三大特徵的各別和全部症狀數未達自閉症診斷的條件，則稱為非典型自閉症（ICD-10），或稱為其他廣泛發展障礙症（PDDNOS，包含非曲型自閉症，DSM-IV）。 另外有雷特症（Rett's Disorder） 和兒童期崩解症（Disintegrative Disorder） 則是基因或腦部疾病導致出現部份自閉症行為的亞型。 由上段所述已使用約20年的ICD-10和DSM-IV診斷準則可知：自閉症的診斷準則十分清楚，而亞斯柏格症和PDDNOS的診斷準則較自閉症鬆（12項準則只要3項或更少即可診斷）、症狀數較少或較輕，實際使用時診斷準則欠清楚，即此類診斷其嚴重程度從典型自閉症逐漸過度到一般人的程度。 而此類疾病的診斷要靠病史和病人的精神狀態檢查（觀察和面談），缺乏特定的身體或任何檢查的指標，若碰到病史資料不足或不正確，而精神狀態檢查又不能得到正確和明確的症狀資料時，診斷者的心證會決定其是否符合診斷。 最新的診斷準則出爐了！ 2012年發表的一個美國12個醫學中心參與的研究，發現這些醫學中心裡有經驗的診斷者，對一群相似症狀且嚴重度相似的兒童，以相同的方法收集資料給予診斷，結果在自閉症的診斷一致度很高，但亞斯柏格症和PDDNOS的診斷一致度不高，這是由於這些中心雖然收集相同的資料，但是作診斷時所採用的資料並不一致所造成的。 此外，其他研究自閉症和亞斯柏格症異同的報告，發現二者沒有質的差異，只有和智能/語言能力相關的量的差異。這些資料使得部份研究者認為，實證資料不能支持自閉症次分類的可靠性，而主張以「自閉症類疾患（autism spectrum disorder, ASD」來稱呼這一類從輕到重的疾病。 疾病診斷的價值，在於要對疾病與其他疾病的比較、病因、治療、預後等的效能。可是依DSM-IV診斷的PDD上述3個亞型，卻沒有這些效能。譬如，在診斷上，PDD和注意力缺陷過動症及精神分裂症，在注意力等症狀上有重疊之處，甚至在甚因也有重疊，因此以症狀為診斷基礎時，要列哪些症狀？要符合多少症狀才可以診斷？都要有實證基礎。 經過診斷命名小組多次討論，且經過臨床資料的驗證，以及和利益相關者的反應之後，2013年5月美國精神醫學會在延遲一年後終於公告了新的診斷準則──DSM-5。而世界衛生組織相對應的ICD-11也已在最後討論階段。 新的診斷準則可能孳生新事端 將DSM-5 的ASD和DSM-IV的PDD的差異及其影響簡要說明如下： 一、病名取消沿用了33年的廣泛發展障礙症PDD而回歸自閉症，稱為自閉症類疾患簡稱ASD。其分類代號為代表自閉症的299.00或ICD10的F84.0。而原來代表亞斯柏格症的299.8和PDDNOS的F84.1都消失了。也就是要符合ASD診斷準則的亞斯柏格症和PDDNOS才能放進診斷，不符合的就不能診斷了。 二、診斷準則由原來的人際互動障礙、溝通障礙、狹窄反覆的行為和興趣3大類，改為社會溝通和社會互動（A）及狹窄反覆固定的行為和興趣（B）2大類。取消溝通發展遲緩這一大類，將原來語言對答語意使用的困難，及非口語溝通的缺陷，改列到A1和A2。將怪異的仿說和固定的表達方式等改列到B1和B2，強烈狹窄固定的話題，也可列B3。 三、社會溝通和社會互動障礙的診斷條件比DSM-IV和ICD10嚴格了。研究發現，依DSM-IV診斷的病人，原來診斷自閉症者90％以上可符合DSM-5的ASD診斷，但亞斯柏格症和PDDNOS，可符合ASD診斷的只有25％到75％，甚至更低。這受到極多抗議，因此在5月公告的版本，在A和B都加「現在或病史上呈現」，並在註中說明「已經依DSM-IV診斷準則確診的自閉症、亞斯柏格症、和PDDNOS」都應給ASD的新診斷，表示新診斷不究既往。 四、對DSM-5的ASD診斷新準則最滿意的是尋找病因和腦神經病理的研究者，他們相信比較明確定義的病人樣本，有助於基因、神經影像等的研究突破。 五、最不滿意的則是一部份診斷者和病人及其家屬。對診斷者來說，尤其有些短時間未收集完整病史和精神狀態檢查就下診斷的醫師和心理師，只靠部份資料就下亞斯柏格症或PDDNOS的診斷，現在必須用40分鐘以上的時間才能下診斷或排除診斷，十分不利。對部份亞斯柏格症或PDDNOS的病人和家屬，不符合新ASD診斷準則而失去診斷，可能因而失去特殊教育及/或身心障礙福利的服務。這是很嚴重的事情，因此像上述三的後段所述，美國精神醫學會最後有所妥協而放寬診斷準則，將病史過去呈現的症狀也包括在內。後者會不會有不好的影響，像PDDNOS開了擴大診斷的門？有待觀察。還有，未來總有符合原來的PDDNOS或亞斯柏格症，卻不符合ASD的新個案而得不到服務的案子，恐怕還有得吵的呢！ 六、DSM-5出現了一個新診斷「社會（語用）溝通障礙〔Social（Pragmatic）〕Communication Disorder」。在臺灣還有另外二個問題，特教法裡的語言障礙會不會包括這個新診斷？執行鑑定身心障礙中的語言障礙的醫師，限於耳鼻喉科和復健科醫師，他們何時接受及有能力執行這個診斷的鑑定？ 以上列出部份影響供有興趣者參考。 （選錄自《健康世界》454期，文章相關訊息請上健康世界ｅ學苑） | 
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